Pränataldiagnostik | Fehlgeburtenrisiko
TRISOMIE 21 OHNE RISIKO BESTIMMEN
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Ein Embryo muss bei seiner Entwicklung viel leisten, es passiert schon einmal, dass nicht alles läuft wie geplant und Chromosomen sich anders als üblich ausbilden. Zu den häufigeren Chromosomenveränderungen zählen beispielsweise Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 21 (Down-Syndrom). Das jeweilige Chromosom, oder Teile davon, kommt in diesem Fall in jeder Zelle nicht doppelt, sondern dreifach vor. Dies kann zu vielfältigen Problemen im Lauf des Lebens führen. So leiden Menschen mit Down-Syndrom häufiger an Herzfehlern, Missbildungen im Magen-Darm-Trakt oder sind einem schnelleren Alterungsprozess unterlegen. Weltweit kommt etwa eines von 800 geborenen Kinder mit einem Down-Syndrom zur Welt. Die Zahlen sind allerdings rückläufig, da es aufgrund der Pränataldiagnostik zu einer bewussten Entscheidung geworden ist, ein Kind mit Trisomie 21 auf die Welt zu bekommen.
Diese Pränataldiagnostik umfasste bis vor einiger Zeit hauptsächlich invasive Verfahren, bei der das Risiko einer Fehlgeburt erhöht sein kann. Auch wenn eine Fruchtwasseruntersuchung als sicher gilt und „lediglich“ eine von 500-1000 Punktionen zu einer Fehlgeburt führt, fällt die Entscheidung vielen Frauen schwer. Ein Bluttest erweitert das Angebot um ein nichtinvasives Verfahren. Im Blut der Schwangeren befindet sich auch kindliche DNA, die über die Plazenta ausgetreten ist, mit Hilfe des Testverfahrens kann eine Blutprobe der Schwangeren auf Chromosomenveränderungen untersucht werden. Eine internationale Untersuchung zeigte, dass der Test 98 Prozent der invasiven Untersuchungen ersetzen konnte. Trotzdem raten Fachgesellschaften zur Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung, wenn ein positives Ergebnis auftritt – es könnte falsch positiv sein. Und natürlich gibt es auch den Fall, dass der Test fälschlicherweise negativ ausgefallen ist. Zudem handelt es sich nicht um eine Kassenleistung, zurzeit müssen Eltern einen Kostenaufwand von ungefähr 250 bis 400 Euro in Kauf nehmen.
Im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) vorliegende Studien zu dem Bluttest ausgewertet und über eine hypothetische Integration in die Schwangerschaftsvorsorge diskutiert – sprich: wie sicher ist der Test und wird er zur Kassenleistung? Für Trisomie 21 unterschreibt das Institut eine Sensitivität und Spezifität von 99 Prozent, was invasiven Testmethoden entspricht. Bei Trisomie 13 und 18 lässt sich dies nicht robust schätzen.
Aktuell liegen dem IQWiG keine Zahlen vor, wie hoch die Anteile der Frauengruppen unterschiedlichen Alters sind, die eine invasive oder nichtinvasive Untersuchung in Anspruch nehmen beziehungsweise darauf bewusst verzichten. Somit lässt sich keine Empfehlung für eine bestimmte Alters- oder Personengruppe herausgeben. Eine Kostenerstattung durch die Krankenkasse bleibt somit, trotz positiver Bewertung, fraglich.
Farina Haase,
Apothekerin, Volontärin
Quelle: Informationsdienst Wissenschaft