Stoffwechselerkrankung/Zystische Fibrose
MUKOVISZIDOSE-TEST FÜR NEUGEBORENE
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«Leider wird die Krankheit in Deutschland häufig viel zu spät erkannt, obwohl es sehr gute Diagnosemöglichkeiten gibt», so Professor Dr. Manfred Ballmann von der Universitätskinderklinik Bochum, Sprecher eines Mukoviszidose-Forschungsverbunds von drei Ruhrgebietskliniken, in dem mehr als 300 Patienten aus der Region behandelt werden.
Das auch Zystische Fibrose genannte Leiden ist nach Angaben der Klinik die häufigste genetisch bedingte und potenziell tödlich verlaufende Erkrankung in unseren Breiten. Trotz großer Fortschritte in der Forschung und Therapie liege die durchschnittliche Lebenserwartung der Betroffenen unter 40 Jahren. Infolge eines Gendefektes wird in vielen Organen ein sehr zäher Schleim produziert. Vor allem Lunge und Bauchspeicheldrüse, aber auch Leber oder Gallenblase können von der Erkrankung betroffen sein.
Ein bundesweites Neugeborenen-Screening würde laut Ballmann nicht nur die Früherkennung und -therapie der Krankheit erleichtern, sondern auch die Lebensqualität und die Lebenserwartung der betroffenen Kinder verbessern. Die Diagnose erfolge über die Blutprobe, die direkt nach der Geburt für obligatorische Screenings ohnehin abgenommen werde.
Nach Angaben des Bundesverbandes der regionalen Selbsthilfegruppen kommen jedes Jahr in Deutschland rund 200 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. Rund 8000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene leben in Deutschland mit der bisher unheilbaren Krankheit. Typische Symptome sind chronischer Husten, Verdauungsstörungen und Untergewicht. Quelle: PZ/dpa