Genetik | Hämochromatose
HINTER ALTERSSYMPTOMEN KÖNNTE GENMUTATION STECKEN
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Bei Hämochromatose, auch Eisenspeicherkrankheit genannt, reichert sich zu viel Eisen im Körper an. Aufgrund eines genetischen Defekts am Gen HFE C282Y nimmt der Körper mehr Eisen über den Darm auf als er braucht, was langfristig zu Schäden an Organen wie beispielsweise der Leber oder an Gelenken führen kann. Betroffene werden auch heute noch mit einem Aderlass therapiert. Protonenpumpenhemmer können dazu beitragen, die Häufigkeit der Aderlässe zu reduzieren, indem sie die Aufnahme von nicht-häm-gebundenem Eisen reduzieren. Dazu sollte eine Diät gelebt werden, bei der eisenreiche Speisen aus Fleisch oder Innereien zurückhaltend konsumiert und Vitamin-C-haltige Getränke zu den Mahlzeiten gemieden werden sollten. Milch, Milchprodukte oder schwarzer Tee können als natürliche Eisenbinder eingesetzt werden.
Es handelt sich um die häufigste genetische Funktionsstörung unter Nordeuropäern, etwa zehn Prozent tragen eine entsprechende Genvariante im Erbgut. Doch gleichzeitig besitzen sie noch eine unveränderte Genvariante – sie werden dann als heterozygote Träger bezeichnet. Etwa 0,3 bis 0,5 Prozent der Bevölkerung sind homozygote Träger – sie besitzen also zweimal die Genmutation. Bei ihnen kann die Krankheit ausbrechen. Diese Form bezeichnet man dann als hereditäre Hämochromatose. Typische Symptome sind starke Ermüdung und Gelenkschmerzen, die häufig als hinzunehmende Altersbeschwerden abgetan würden, sodass die eigentliche Erkrankung unentdeckt und damit unbehandelt bleibt, schreiben Wissenschaftler um Professor Dr. David Melzer von der University of Exeter.
Die Wissenschaftler analysierten die Daten von fast 3000 40- bis 70-Jährigen, die in beiden Genkopien Mutationen aufwiesen. Krankheitsgrad und Todesfälle wurden mit denen von Menschen ohne die entsprechenden Mutationen verglichen, insgesamt über einen Zeitraum von durchschnittlich sieben Jahren. Bei fast 22 Prozent der Frauen und knapp zehn Prozent der Männer wurde im Verlauf Hämochromatose diagnostiziert. Dieser Wert übertrifft bisherige Schätzungen über die Häufigkeit. Betroffene litten laut Datenanalyse signifikant häufiger an Lebererkrankungen, Leberkrebs, rheumatoider Arthritis, Arthrose oder Diabetes. Auch bei heterozygoten Trägern wurde häufiger Hämochromatosen diagnostiziert als angenommen, die Sterblichkeit durch die daraus entstehenden Folgekrankheiten war nur gering erhöht.
Zwar handele es sich nur um eine Beobachtungsstudie, die Forscher sehen ihre Daten aber als so solide, dass sie, insbesondere mit Blick auf die begrenzten Therapiemöglichkeiten, ein Screening für sinnvoll erachten würden.
Farina Haase,
Apothekerin, Volontärin
Quelle: Pharmazeutische Zeitung