TAG DER SELTENEN ERKRANKUNGEN

Unter dem europäischen Motto „Show your Rare“ soll das Bewusstsein der Öffentlichkeit für die betroffenen Patienten erhöht werden. Beim Beispiel HSP handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die zum zunehmendem Verlust der motorischen Nervenzellen führt: Langfristig nimmt sie den Erkrankten die Fähigkeit zu laufen.

Orphan Drugs, so heißen Arzneimittel, die für die Bekämpfung solch seltener Leiden entwickelt werden. Da es sich nur um einen winzigen Markt handelt und die Mittel deshalb für die Pharmaunternehmen finanziell nicht besonders attraktiv sind, besitzen sie bei der Zulassung und Vermarktung besondere Rechte: Von Zulassungsgebühren sind sie beispielsweise befreit. Im Falle von HSP entpuppte sich ein durchaus gängiges und breit verordnetes Medikament, nämlich der Cholesterinsenker Atorvastatin, als großer Hoffnungsträger. Er senkt nämlich die Konzentration des Stoffwechselproduktes 27-Hydroxycholesterol im Blut um rund 30 Prozent. Das Abbauprodukt ist bei Patienten erhöht und spielt eine wichtige Rolle in der Krankheitsentstehung.

Anders verhält es sich bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA), der häufigsten genetisch bedingten Todesursache bei Kleinkindern und Säuglingen: Eines von 10 000 Neugeborenen ist von ihr betroffen. Bei einer SMA bauen sich zunehmend bestimmte Nervenzellen, die Muskeln steuern, ab. Letztendlich führt das zu einer fortschreitenden Schwäche und Atrophie der abhängigen Muskulatur. Das Heben des Kopfes oder das freie Sitzen ist den betroffenen Kleinkindern in der Regel unmöglich; Patienten der schwersten Form von SMA werden höchstens zwei Jahre alt. Nusinersen ist von der Europäischen Arzneimittelbehörde EMA als Orphan Drug zur Behandlung dieser Krankheit zugelassen. Neurologen setzen große Hoffnungen in diesen Wirkstoff, denn es verbessern sich die motorischen Fähigkeiten und die Überlebenschancen erhöhen sich.

Ein ähnlicher Durchbruch gelang bereits vor ein paar Jahren bei der Behandlung der Multizentrischen Castleman-Krankheit (MCD). Dabei handelt es sich um eine seltene Blutkrankheit, die mit einer Überproduktion einer bestimmten Form von weißen Blutkörperchen einhergeht. 2014 erhielt der Wirkstoff Siltuximab als erstes Arzneimittel für erwachsene MCD-Patienten in der EU die Zulassung; in klinischen Studien konnte es Tumorlast und Krankheitssymptome reduzieren.

Der Verband der forschenden Pharmaunternehmen erwartet, dass noch in diesem Jahr zehn Orphan Drugs eingeführt werden. Doch unterm Strich stehen für 95 Prozent der weltweit rund 8000 bekannten seltenen Erkrankungen derzeit noch keine Behandlungsoptionen zur Verfügung.

Alexandra Regner,
PTA, Redaktion

Quelle: Informationsdienst Wissenschaft
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