ERBANLAGEN

Obwohl der Begriff „Gen” heutzutage schon allein durch die Gentechnik in aller Munde ist, bestehen nicht selten fehlerhafte Vorstellungen davon, was diese sind und welche Wirkungen sie haben können. Viele Menschen stellen sich beispielsweise vor, dass so etwas wie ein Intelligenzgen existiere. Doch Gene enthalten die Informationen über die Sequenzen von Aminosäuren in Proteinen. Eine Änderung der Reihenfolge im Bauplan kann zu einem Mangel an Enzymen oder Botenstoffen führen. Erfüllen diese Stoffe wichtige Funktionen im Organismus, kommt es zu Krankheiten und im Extremfall zum Tode.

Es gibt Erkrankungen, die nur aufgrund einer Veränderung eines einzelnen Gens entstehen . Häufig sind Krankheiten oder Merkmale, durch die sich Individuen unterscheiden, jedoch nicht nur durch ein einziges Gen bestimmt. Es handelt sich gewöhnlich um ein Zusammenspiel verschiedener davon. Auch die Umwelt kann einen beachtlichen Einfluss auf spezielle Gegebenheiten haben.

Eiweiße Proteine haben eine Reihe von wichtigen Funktionen im Körper. Sie spielen nahezu bei allen biologischen Prozessen eine entscheidende Rolle. Dazu gehören folgende Aufgaben:

• Speicherung und Transport von Stoffen
• Ausbildung von Nervenimpulsen sowie deren Weiterleitung
• Regulierung von Wachstum und Ausdifferenzierung
• Enzymatische Steuerung chemischer Reaktionen
• Immunabwehr
• Auslösung muskulärer Bewegungsaktivität.

Eiweiße sind aus Aminosäuren zusammengesetzt. Mehrere hundert dieser Bausteine bilden das komplexe Protein. Aminosäuren sind organische Säuren mit einer Aminogruppe. Sie können untereinander sehr lange Ketten bilden. Dabei können sich gleiche oder unterschiedliche Aminosäuren durch so genannte Peptidbindungen aneinanderreihen. Diese Bindungen weisen eine hohe Stabilität auf. Ketten mit weniger als hundert Aminosäuren nennt man Peptide. Enthalten die Ketten mehr als hundert Aminosäuren, spricht man von Polypeptiden.

Proteine sind folglich Polypeptide. 20 verschiedene Aminosäuren sorgen für die Vielfalt an Proteinen im menschlichen Organismus. Proteine können an der Oberfläche von Zellen die Aufgabe von Bindungsstellen übernehmen. Dadurch können Informationen von einer Zelle zur anderen übertragen werden. Eine wichtige Rolle spielen Proteine auch durch ihre enzymatische Funktion. Sie wirken als Katalysatoren von chemischen Reaktionen innerhalb der Zellen.

DNS Im Zellkern jeder Zelle befindet sich das genetische Material. Es wird als Desoxyribonukleinsäure (DNS) bezeichnet. Sie enthält Informationen über die Baupläne der Proteine, die im Organismus hergestellt werden können. Es handelt sich um ein langes Molekül, das aus zwei Strängen besteht. Diese liegen sich gegenüber und sind so verdreht, dass sie eine Spiralenform (Doppelhelix) bilden. Bausteine der Doppelhelix sind die Nukleotide, die wiederum aus einer Base, mindestens einer Phosphatgruppe und einem Zucker bestehen. Die DNS enthält vier verschiedene Nukleotide, die sich in ihren Basen unterscheiden. Durch die Anordnung der Basen ergibt sich die genetische Information (genetischer Code).

Proteinsynthese Man bezeichnet sie auf der Grundlage des genetischen Codes auch als Genexpression. Zunächst werden Kopien von einzelnen DNS-Abschnitten angelegt. Man nennt diesen Vorgang Transkription. Dabei wird der DNS-Doppelstrang entwunden und die Informationen werden auf eine RNS (Ribonukleinsäure) kopiert. Diese dient als Übermittler des Bauplans, was ihr den Namen mRNS (messenger RNS) einbrachte. Die Informationen gelangen durch die mRNS aus dem Zellkern zu den Ribosomen, dem Ort der Proteinsynthese. Hier bringt die sogenannte transfer-RNS (tRNS) die benötigten Aminosäuren zu den Ribosomen (Translation). Einzelne Aminosäuren verbinden sich auf diese Weise zu Ketten.

Klassische Genetik Die Anfänge reichen bis in die zweite Hälfte des 19. Jahrhunderts zurück. Die damals entdeckten Regeln der Vererbung sind bis heute gültig. Gregor Mendel (1822 bis 1884) erkannte durch seine Experimente den Unterschied zwischen den Genen eines Organismus (Genotyp) und der tatsächlichen Ausprägung der Merkmale (Phänotyp). Dies fand Mendel durch seine Versuche heraus, bei denen er Pflanzen mit unterschiedlichen Ausprägungen bestimmter Merkmale kreuzte.

Aus seinen Beobachtungen zog er die Schlussfolgerung, dass die Anlagen der Individuen in Paaren vorliegen müssen. Jedoch äußert sich unter Umständen nur einer der Anteile im Phänotyp. Außerdem vermutete er, dass die Anlagen von den Eltern in den Keimzellen so weitergegeben werden, dass neue Kombinationen entstehen können. Aus seinen Ergebnissen leitete er die drei Mendelschen Regeln ab, die der systematischen Erklärung dienen, wie Merkmale vererbt werden.

Mutation und Selektion Während der Genexpression kann es zu Fehlern kommen. Normalerweise können Reparaturenzyme diese Entgleisungen erkennen und beseitigen. Trotz der Kontrollmechanismen können sich manchmal Fehler einschleichen, die sich in einem veränderten Bauplan für die Proteine bemerkbar machen. Mutationen sind sporadische Abweichungen in der genetischen Ausstattung.

Infolge von zufällig entstandenen Mutationen konnten im Laufe der Evolution neue Arten entstehen. Sie waren an ihre Umwelt besser angepasst. Die zufällig entstandenen Gene wurden bevorzugt an die nächsten Generationen weitergegeben, wenn sie einen Reproduktionsvorteil brachten. Dieser konnte sich beispielsweise in gesunderen oder zäheren Nachkommen äußern. Schlecht angepasste Arten starben bei Änderungen der Umweltbedingungen aus. Folge dieser beiden Prozesse war die Evolution. 

ZUSATZINFORMATIONEN

Störungsbilder
Eine Erbkrankheit liegt vor, wenn genetische Veränderungen, die Krankheiten verursachen, an folgende Generationen vererbt werden. Dazu gehören:

Phenylketonurie: Phenylketonurie ist die häufigste angeborene Stoffwechselstörung. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die bei Betroffenen zu geistiger Behinderung und schweren Schädigungen des Gehirns führt. Es liegt ein Gendefekt zur Bildung des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase vor. Normalerweise wandelt dieses Enzym die Aminosäure Phenylalanin aus der Nahrung um. Fehlt das Enzym, entsteht die toxische Phenylbrenztraubensäure. Bereits bei Neugeborenen findet eine Blutuntersuchung statt, bei der diese Erkrankung nachgewiesen werden kann. Wenn nötig, werden entsprechende Gegenmaßnahmen ergriffen, um die schweren Gehirnschädigungen zu vermeiden. Es wird eine phenylalaninarme Diät verordnet. Dadurch wird verhindert, dass das toxische Umwandlungsprodukt entsteht. Betroffene mit Phenylketonurie können dauerhaft symptomfrei bleiben, wenn sie von der Kindheit an phenylalaninarm ernährt wurden.

Down-Syndrom: Beim Down-Syndrom liegt das Chromosomen 21 statt als Paar dreifach vor. Daher nennt man dieses Störungsbild auch Trisomie 21. Betroffene leiden meist unter Intelligenzminderungen, Fehlbildungen von Organen und einem typischen äußeren Erscheinungsbild. Mit dem Alter der Eltern steigt das Risiko für Ungeborene, vom Down-Syndrom betroffen zu sein. Daher werden besonders bei älteren, werdenden Müttern während der Schwangerschaft meist Fruchtwasseruntersuchungen durchgeführt. Auch andere genetische Veränderungen können heutzutage über diese Untersuchungsmethode festgestellt werden.

Chorea Huntington: Diese Erbkrankheit wird auch als Veitstanz bezeichnet. Dabei sind die Patienten von charakteristischen Bewegungsstörungen betroffen, die sich in unkontrolliertem Schleudern der Extremitäten äußern. Zudem leiden die Erkrankten häufig unter psychischen Veränderungen bis hin zur Demenz. Die Krankheit tritt meist erst nach dem 40. Lebensjahr auf. Eine Genveränderung führt zur Herstellung eines schwer abbaubaren Proteins (Huntington). Dieses zerstört bestimmte Nervenzellen im Gehirn, die wichtige Aufgaben im Bereich der Motorik haben.

Den Artikel finden Sie auch in Die PTA IN DER APOTHEKE 10/12 ab Seite 112.

Martina Görz, PTA und Fachjournalistin (FJS)